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【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任火狐体育登入，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%火狐体育登入，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露火狐体育登入，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”火狐体育登入，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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上述联展由中国近50家文博机构共同推出，春节期间在多地同步开展。在西安博物院，联展汇聚400余件(套)文物图像，唐代三彩腾空马、西汉彩绘人物车马镜等成为打卡焦点。甘肃省博物馆推出“天驷——铜奔马特展”，展览以国宝级文物马踏飞燕为核心，精选30件(组)馆藏珍贵文物，以铜奔马创作的“绿马”文创广受欢迎。

【互动】

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中新网2月19日电 据国家能源局微信公众号消息，国家能源局2月19日发布数据，腊月二十八(2月15日)零时至正月初一(2月17日)24时，通过对纳入国家充电设施监测服务平台的5.33万台高速公路充电桩进行统计，今年春节假期前三天高速公路新能源汽车充电次数共计140.99万次，日均充电量达到1180.08万千瓦时，较去年春节同期增长63.05%，高速公路充电基础设施运行平稳，有效保障了假期人民群众自驾新能源汽车探亲、旅游、返乡需求。

【极速】

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2月18日下午，国务院安委会办公室、应急管理部召开专题调度会。会议指出，春节元宵节期间是烟花爆竹燃放高峰，安全风险凸显，形势异常严峻。各地区务必高度重视烟花爆竹安全工作，深刻吸取有关事故教训，立即组织开展零售店(点)安全隐患排查，全力做好安全风险防控。要严格落实相关规定，加强零售店(点)周边安全管控，禁止在店外试放烟花爆竹，严防各类事故发生。

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