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【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力金沙贵宾官方0029，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%金沙贵宾官方0029，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具金沙贵宾官方0029，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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在佛山市南海区西樵镇，西樵山及各大景区旅游热度持续攀升。大年初一，该镇全域接待游客突破20万人次，其中西樵山接待游客超8万人次，实现新春文旅“开门红”。新春假期，西樵镇深挖岭南文化内涵，将传统年味与文旅体验深度融合金沙贵宾官方0029，西樵山景区内登山祈福、赏景打卡的游客络绎不绝。同时，镇内的广东千古情景区、国艺影视城、南海湾户外挑战营等景区景点亦备受游客欢迎。

美联储当天公布了1月27日至28日货币政策会议纪要。对于未来货币政策预期，“几个”与会官员认为，如果未来通胀持续下降，进一步降息“可能是合适的”。“一些”官员认为，“未来一段时间”应维持利率不变。另有“几个”官员认为，应为未来利率调整保留灵活空间，既包括降息的可能，也不排除在通胀顽固的情况下重新加息。

【互动】

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春节是万家团圆的时刻，却是这对夫妻最忙碌的时候。“每年春节家家户户搞卫生，垃圾收运量翻倍金沙贵宾官方0029，平时每天十吨，现在能有近二十吨。”工作量陡增，但好在夫妻俩齐心协力、互相陪伴。为了增添年味，两人特意给休息室贴上春联、福字。孟伏莲笑着说：“把自己的工作岗位布置得温馨一些，让自己和来上厕所的市民都感到舒心。”

【极速】

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故事情节让我着迷

我非常喜欢游戏中的多人PVE模式，需要玩家合作共同战斗！

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