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软件特色

【视频】

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当日，上海交通大学医学院附属新华医院院长蔡伟在接受澎湃新闻记者采访时表示，上海市罕见病诊治中心成立并落户新华医院以来，已构建起覆盖孕前、儿童至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，建成亚洲单中心诊疗体量最大的罕见病诊治中心，“目前，我们已经累计诊断超过800种罕见病，接诊病例超过90万例次，每年诊治的罕见病患儿超过7000人，90%来自外省市。”

 “在技术研发上，我们推出羊水代谢物、酶学检测等18项新技术，最新研发并启动全球首个可溯源罕见病AI诊断系统的临床验证，突破罕见病诊断的难题。在成果转化上，联合企业研发出8款罕见病‘特医食品’（备注：特殊医学用途配方食品）并推动部分纳入医保，改善罕见病患者群体的治疗困境，2025年医院还成功临时进口5款罕见病‘孤儿药’，打通了罕见病患者的用药难题。” 蔡伟表示。

“2月28日，我们正式启动DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究，通过超2万病例的研究，验证AI在罕见病临床诊断中的实际价值。”孙锟在接受记者采访时表示，“罕见病往往需要多学科诊断，而DeepRare如同一个高度协同的‘AI专家会诊团’，由大语言模型构成的‘中枢大脑’统筹全局，超过40个功能各异的智能体分工协作，对基因报告进行解读、文献检索、案例匹配等，并不断集成动态更新的知识库bb电子官网，这样可以让诊断结果变得有理有据。”他表示，未来，随着研究成果的落地，这款中国原创的AI诊断系统将进一步赋能基层医疗，让更多罕见病患者在当地就能获得精准的诊断提示，让每一种罕见病都能被及时发现、精准诊疗。

“AI辅助诊断能做的还有很多。”孙锟进一步透露，当前，其团队正在构建全球首个AI儿童体音大模型bb电子官网，“儿童尤其是婴幼儿无法准确描述症状，其心音、呼吸音、肠鸣音等体音是反映健康状况的早期、关键且无创的窗口，而听诊技能高度依赖医生经验，我们计划采集超大规模、高质量的儿童体音数据，训练专用的多模态大模型。未来，通过智能听诊设备或可穿戴设备，这个AI模型能够像一位经验丰富的儿科专家一样，实时、精准地识别异常心音、呼吸音、肠鸣音，实现疾病的早期筛查、预警和基层分诊。”

 “对于一些罕见病人来说，药物治疗之外，特医食品也显得尤为重要，这类食品往往如同‘救命药’，被罕见病患者称为‘药奶’，可以提供给他们营养，甚至减少他们发病的几率，降低一些并发症的风险。”上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威告诉记者，国家公布的《第一批罕见病目录》中，有32种需要特医食品的罕见病。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为重要。

“甲基丙二酸血症、丙酸血症被纳入国家《第一批罕见病目录》，其因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这两个罕见病的核心治疗手段。”蔡威表示，当日，新华医院启动了“甲基丙二酸血症及丙酸血症特医食品救助专项”，这一项目依托社会捐赠设立，定向给予甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供救助。

蔡威进一步透露，目前bb电子官网，新华医院已联合企业成立精准营养研究中心，已完成8款罕见病类医用食品成果转化，也在开发更多的新产品，“目前，针对罕见病‘糖原累积病’我们也在联合企业研发相关的特医食品，这类患儿往往频发低血糖抽搐和神智不清，但喂食或注射葡萄糖后即可恢复，这也导致家长经常需要夜间起来为患儿喂食，我们希望能尽快研发出特医食品，帮助他们延长正常血糖的时间。”

“罕见病大多为遗传性疾病，提高罕见病社会认知度，对于疾病早诊早治、延缓控制病情会起到很关键的作用，因此社会宣传、患者科普必不可少。”新华医院儿内分泌遗传科主任医师邱文娟同时表示，其团队目前联合临床营养科医生、营养师共同推出《遗传代谢性罕见病的家庭营养》书籍，涵盖了23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭”的系统性营养解决方案，与救助专项形成 “特医保障+饮食指导”的双重支撑。 

【多元】

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2月28日，全国政协委员、北京人民艺术剧院院长冯远征在北京出席一场活动后接受媒体采访bb电子官网，其间谈到“AI换脸”。他说，AI技术刚刚出现时bb电子官网，大家会觉得有趣，影视作品出现“AI人”也是必然。但从发展角度来说，AI永远代替不了人。人们在追寻新奇事物的过程中也会越来越关注真实，因为真实会变得越发可贵。不要惧怕AI，而是要善于使用新技术，让其为我们服务。(记者：张素）

【互动】

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作为全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，这样的会诊每周四都要在这里开启，与医院内单一科室需要针对的相对较为常见、明确的疾病不同，这里挑战的是发病率极低、病因极为复杂、大部分情况无药可用，甚至诊疗方案都需要探索完善的罕见病。从2019年2月28日至今的330场会诊bb电子官网，每一次都是对未知疾病的探索，试图点亮的是生命孤岛上的“希望”。

去年，人工智能辅助诊断工具逐步应用于临床，在罕见病领域正实现快速突破。转化医学国家重大科技基础设施(北京协和)虚拟人研究平台主任金晔介绍，去年罕见病日期间他们上线了全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”，一年内的有效问诊数量已经超过9000例，其中一千多例罕见病患者在大模型的辅助诊断下实现了确诊，未来这个辅助诊断智能体将有望升级为覆盖全病种的人工智能(AI)临床研究与应用平台。

【极速】

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“中国研究生招生信息网”中“调剂意向采集系统”将于3月27日开通，已完成一志愿录取的招生单位可发布调剂信息，有调剂意愿的考生可查询、填报意向信息。“调剂服务系统”将于4月8日开通。招生单位在第一志愿合格生源不足时，可组织开展调剂工作。招生单位接受所有考生(含报考“退役大学生士兵计划”与普通计划之间调剂的考生等)调剂申请均须通过教育部“调剂服务系统”进行。请有调剂意愿的考生密切关注“中国研究生招生信息网”，届时登录调剂系统和招生单位网站，查询招生单位调剂相关信息，按要求填报调剂志愿。

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我非常喜欢游戏中的多人PVE模式，需要玩家合作共同战斗！

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