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软件特色

【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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在人体免疫系统中，T细胞就像一支守护健康的“特种部队”，负责执行全身细胞的“安全检查”。T细胞表面的T细胞受体(TCR)分子，正是执行任务的核心“安检仪”。科研人员从众多的TCR分子“安检仪”中筛选出能精准识别癌细胞的型号，并将其“装配”到癌症患者的T细胞上，从而让免疫系统精确锁定并清除癌细胞。

【互动】

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近日，在甘肃省酒泉市肃北蒙古族自治县，24岁的蒙古族青年其乌抠，向记者讲述起自己与马的故事。以游牧为生、逐水草而居的蒙古族，被誉为“马背上的民族”。马是他们不可或缺的交通工具，也是赖以生存的生产伙伴。从昔日放牧搬迁的得力助手，到如今赛事竞技、文旅融合的“致富伙伴”，一代又一代肃北牧人坚守着马文化根脉，并不断探索马产业创新发展的新路，成为马背上的“新牧人”。

【极速】

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修复室另一侧，张继宗正俯身于一块重约70斤的岩块。上面混杂着鬣狗的头骨、下颌骨，以及旋角羚的角骨。“要先判断是哪个土层，红土易渗，黄土坚硬，修复力度不一样。”张继宗说。拿到一块化石，先加固裂缝、填补松动，再逐层清理围岩。大标本如铲齿象头骨，重达四五百斤，翻转需团队协作；小标本如鼬科鼠类的牙齿，仅几厘米，要借助显微镜，用针尖剔出完整形态。

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故事情节让我着迷

我非常喜欢游戏中的多人PVE模式，需要玩家合作共同战斗！

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