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【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任银河网，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年银河网，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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这种“账户转移”还不止当下开心，还能让心意留得更久。认知心理学中有一种概念叫“可用性启发式(Availability Heuristic)”，可以用来解释为什么非整数红包能在收红包的人心中停留更久。心理学家Amos Tversky与Daniel Kahneman研究得到银河网，人类大脑在提取记忆时会走“捷径”，优先回想那些更生动、辨识度更高的信息。

一项发表在《Frontiers in Psychology》上的研究也十分有趣，《特殊数字还是纯数字阵列？重复数字对判断和选择的影响》证明了人类对像888或666这类“重复数字”(Repdigits)有天然的偏好。这是因为重复数字(像888、666)在日常生活中比较少见，所以一出现就特别显眼，相对应地银河网，记忆优先级会变得超高。

[1] Alter, A. L., & Oppenheimer, D. M. (2009). Uniting the tribes of fluency to form a metacognitive trinity. Personality and Social Psychology Review, 13(3)， 219-235.

[2] Reber, R., Schwarz, N., & Winkielman, P. (2004). Processing fluency and aesthetic pleasure: Is beauty in the perceiver's processing experience? Personality and Social Psychology Review, 8(4)， 364-382.

[3] Oppenheimer, D. M. (2006). Consequences of erudite vernacular utilized irrespective of preoccupation: Problems with using long words needlessly. Applied Cognitive Psychology, 20(2)， 139-156.

[10] Humberg, S., et al. (2018). Special Number or a Mere Numerical Array? Effect of Repdigits on Judgments and Choices. Frontiers in Psychology, 9, 131.

【互动】

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从《论语》中的以马喻德到掌心玉马，这匹“思想之马”一路驰骋。来自墨西哥城的奥斯卡(Óscar)告诉记者，在中国，马代表坚持和进步；在他的家乡，马则象征着坚韧与历史认同。他感叹，相隔万里的两种文明，竟给马赋予了相似的寓意，“或许不同文明间的交流，可以像奔马一样银河网，既充满力量，又不失优雅”。

【极速】

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