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【视频】

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该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。

孙锟教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升。研究显示九州官网在线登录，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点。这为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%九州官网在线登录，明显优于国际通用的Exomiser工具(53.2%)。

据了解，DeepRare的应用落地已先行一步，DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美国家的知名实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。

孙锟教授透露，DeepRare已在新华医院完成院内部署并进入内测阶段，它不仅是简单的辅助诊断工具，还会化身严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它将帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

【多元】

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2月19日，农历正月初三，在山东青岛西海岸新区城市阳台景区，不少民众选择到海边游玩欢度春节假期。当天天气晴好，海上虽有薄雾，但海面波光粼粼，阵阵涛声让人心旷神怡。不少人到海边赶海、赏景，感受春日里大海的乐趣。在海边附近的人工湖上，成群的海鸥低飞盘旋，吸引市民游客近距离观赏互动。在星光岛海滨，游人或拍照或散步，尽享滨海城市假日里的欢乐。(记者 赵安源 制作 王嘉怡）

【互动】

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中新网2月19日电 据中央气象台网站消息，受强冷空气影响，20日至22日，西北地区东部、华北、黄淮、江淮等地将先后有沙尘天气，其中，内蒙古西部、甘肃西部、宁夏北部、陕西北部、山西北部等地的部分地区有沙尘暴，局地有强沙尘暴。未来一周，全国大部地区大气扩散条件较好，仅华北南部、黄淮中部等地的部分地区有间歇性霾天气。具体预报如下：

【极速】

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这是意大利留学生马浩在中国度过的第三个春节。他发现，在这个古老的国度，每当除夕的灯火亮起，家家户户的餐桌上，总少不了一道叫“鱼”的菜。中国人说“无鱼不成席”，这不仅是一道菜，更是一种关于来年的期盼——“年年有余”。今天九州官网在线登录，马浩也要体验一把“年年有余”的感觉，不止要尝鱼，还要亲手把它变成一道闻名中外的功夫菜：松子桂鱼。让我们跟着马浩，一起走进厨房，看看这条鱼，如何游进他的中国年。(李佳佳 张亨伟 李秋莹 娄瀚锟）

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